Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu
16 września 2006, 17:04Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Mysi chód księżycowy
31 marca 2009, 11:27Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.
Komórki czerniaka umierają przy niedoborze leucyny
17 maja 2011, 10:09Naukowcy z Whitehead Institute For Biomedical Research odkryli, że pozbawienie komórek ludzkiego czerniaka aminokwasu leucyny może być dla nich śmiertelne. Amerykanie analizowali komórki czerniaka z mutacją w obrębie szlaku sygnałowego RAS/MEK (to najpowszechniejsza mutacja występująca w tych komórkach).
Nowotwór może ukrywać się przez dziesięciolecia
13 października 2014, 12:58Organizacja Cancer Research UK informuje, że nowotwory płuc mogą być uśpione przez ponad 20 lat, a później nagle może się uzłośliwić i gwałtownie rozwinąć.
Nowotwór płuc z mutacją EGFR ma piętę achillesową, dzięki której można go pokonać
27 listopada 2018, 14:17W niektórych nowotworach płuc występuje mutacja proteiny EGFR. Zwykle proteina ta działa jak włącznik i wyłącznik złożonych szlaków molekularnych, które informują komórkę, kiedy może rosnąć i się dzielić, a kiedy nie. Zwykle wszystko działa prawidłowo, jednak gdy dojdzie do mutacji EGFR szklaki molekularne pozostają na stałe włączone, co prowadzi do nadmiernej proliferacji komórek i zamiany ich w komórki nowotworowe.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Dwa razy źle może wyjść na dobre
6 listopada 2007, 14:57Posiadanie dwóch genów powiązanych z padaczką zmniejsza prawdopodobieństwo występowania drgawek – zauważyli badacze z Baylor College of Medecine. To odkrycie sprzeczne z rozpowszechnioną opinią, że osoby z więcej niż jednym wadliwym genem powinny być bardziej podatne na choroby (Nature Neuroscience).
Co łączy padaczkę z arytmią serca?
25 października 2009, 02:46Dwie pozornie niespokrewnione choroby, epilepsja oraz arytmia serca, mogą mieć wspólne podłoże molekularne - uważają naukowcy z Baylor College of Medicine w Houston.
Zmiana otoczenia ważniejsza od akumulacji
2 lipca 2012, 13:43Po przeglądzie dotychczasowych badań naukowcy z Uniwersytetu Kolorado doszli do zaskakującego wniosku. Wg nich, większa liczba nowotworów wśród starszych ludzi nie jest wynikiem akumulowania mutacji, lecz zmiany właściwości tkanek, która sprzyja zachorowalności (Oncogene).
